华大基因解读致聋秘密,探究耳聋源头2017年3月22日 09:50 |
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亲爱的家长们:
许多家长都存有一个困扰,我们是正常的,为什么孩子会患有听障呢?听障是否会传给下一代人呢?针对家长们所关心的问题,本周我们特别邀请到华大基因李卓坤老师,至园内为家长们解读致聋基因和遗传规律,并可进行有偿耳聋基因检测。
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为什么要检测耳聋基因?
耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8000万,其中听力残疾者2670万,1~7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音,还会影响语言的发育,导致患者无法与外界进行沟通。迄今为止,耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法,最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。导致耳聋的危险因素:遗传因素、病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。通过常见耳聋基因检测,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效地降低聋哑发病率。
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家长课堂流程
时间:2017年3月24日(本周五) 13:00——16:00 地址:小百灵园内二楼多功能室
时间:13:00——14:30 课题1:耳聋基因解读 主讲人:华大基因李卓坤讲师 华大基因产品部高级产品经理
时间:14:30——15:00 课题2:耳蜗的常见问题解读
时间:15:00——16:00 活动:有偿基因筛查
华大基因成立于1999年,是全球最大的基因组学研发机构。华大基因以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展,通过遍布全球的分支机构与产业链各方建立广泛的合作,将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域,推动基因科技成果转化,实现基因科技造福人类。
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耳聋基因检测有什么好处?
1、新生儿耳聋基因筛查,弥补常规听力检测缺陷,第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。 2、耳聋的病因诊断,明确病因,及早采取措施。 3、指导抗生素的应用,避免药物性耳聋的产生。 4、耳聋高危人群需进行耳聋基因分子检测,进行生育指导减少耳聋患儿的出生。 5、耳聋基因流行病学调查。
0-4岁新生儿及儿童的听障原因:环境因素40%+遗传因素60%,和耳聋相关的基因约有120多种,常见耳聋基因携带率约5-6%,常见的四个主要基因有GJB2,SLC26A4,MT-RNR1,GJB3,第一大耳聋基因 GJB2
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